血友病保因者診断検査の現状と事例紹介

兄弟に血友病患者がいる、すなわち推定保因者の場合にご自身か血友病保因者なのかどうか検査を受けたいという方からのご相談をいただきます。

まず、始めに血友病保因者診断を取り巻く現状についてお伝えしたいと思います。

血友病保因者診断の選択肢

現在、保因者であることを調べる保因者診断には、凝固因子活性を測定する血液凝固検査と、遺伝子解析を用いる遺伝子検査の2つがあります。

血液凝固検査は、全国どこの病院でも保険診療で行うことができます。凝固因子活性の数値は血液凝固検査でわかるものの、保因者ではないと確定の診断とはなりません。

しかし、因子活性値が低ければ出血傾向が高くなりやすいですし、その場合は必要な治療につながるため血液凝固検査を受けることの意義はあります。

確実な保因者診断としては、遺伝子解析を用いる遺伝子検査があります。

遺伝子検査は、特別な研究ができる限られた病院でしか実施しておらず、また家系内の血友病患者さんの協力が必要なため遺伝子検査を受けるのはそう簡単ではないのが現状です

まずは主治医の先生と相談し、血液凝固検査または遺伝子検査を受けるか相談してください。

遺伝子検査を受けた女性の話

今回紹介するさとみさん（仮名）は、お兄様が血友病であることを大学を卒業した頃知らされたそうです。

その後、血液凝固検査を受けようと医師に相談したところ、保因者かどうか100%の精度で分かるわけではないと知らされたそうです。
また、凝固因子活性の数値は時期によって変化するため複数回検査を行う必要があります。

さとみさんは2回検査を行い、どちらも数値に異常が見られませんでした。
とはいえ、保因者ではないと確定する訳でもなく、モヤモヤした気持ちを残しながらその時は検査を終えられました。そして、3回目の検査は受けずに数年経過しました。

その後、現在の旦那様と結婚するにあたって「もしかしたら血友病保因者かもしれない」という伝え方をされたそうです。血友病の現在の治療やお兄様の状況（すごく元気に過ごしていらっしゃる）についてお話しした所、旦那様はすんなり受け入れてくれたとのこと。

その後出産にあたっては、保因者かもしれないので、子供が血友病だとしても対応できる体制が整っている病院を紹介してもらい、帝王切開を選択されました。
病院の環境が良かったため、出産に関する不安は全くなかったようです。

さとみさんは男の子を出産。
息子さんが1歳を過ぎた頃、血友病の検査を受け血友病でないことが診断されました。
お兄様の協力がありさとみさんは遺伝子検査を受けられた結果、さとみさんは保因者ではないことが分かりました。

出産、遺伝子検査を経て今、思うこと

さとみさんは、生まれてくる子供が血友病かもしれないという可能性を残したまま、出産することに不安を抱えていました。ただ、旦那様の理解があり、病院の体制が整っていたことから迷うことなく出産に踏み切ることができたそうです。

凝固活性検査、出産、そして遺伝子検査を経験されて思うことを伺うと、「遺伝の病気は表立って話せないので、もう少し気軽に相談できる場があるといい。」とさとみさんは仰いました。

検査の情報や、保因者だった場合にどうすればいいのかなど相談できる場があればもう少し早く不安は解消されたのではないかという言葉は、保因者女性を支援する私たちとしては、もっと広く保因者にまつわる情報や、相談窓口の存在について発信していく必要性を痛感しました。

保因者が疑われる方はまずご相談ください。

推定保因者の女性にとって、保因者診断検査についての情報は現在も十分ではないかもしれません。もしこの記事を読んでくださった方がいらっしゃいましたら、はばたき福祉事業団の相談窓口までご連絡ください。

女性スタッフが皆様のご状況を伺った上で、血友病保因者女性に対するサポート体制の整った病院をご紹介させていただくことも可能です。

社会福祉法人　はばたき福祉事業団
担当：柿沼
TEL：03-5228-1239 （月曜～金曜 10:00～16:00）
Mail：info@habataki.gr.jp