お知らせ
一覧はこちら血友病の検査についての疑問にお答えします！
検査について
どのような検査の種類があるのか
血友病、もしくは血友病保因者かどうかを調べる検査は、大きく二つあります。
一つは凝固因子活性を調べる検査です。
凝固因子活性の検査は、血の固まりやすさを調べる検査のことで、健常者の値との比較によって血友病かどうかを判断します。
一般的には、凝固活性の値が健常者の40%未満で男性は血友病、女性は血友病保因者と判断されます。さらに分類1％未満で重症、1〜5％未満で中等症、5％以上で軽症となります。
そしてもう一つは遺伝子検査です。
遺伝子検査は、自分の親に血友病患者もしくは血友病保因者がいる場合、自分自身もその遺伝子を引き継いでいるかどうかを調べる検査になります。よって、遺伝子検査は親と一緒に受けることが一般的です。
血友病とはある特定の遺伝子の異常が原因で起こる病気なので、血友病もしくは血友病保因者と既に特定されている親と同じ遺伝子に異常が認められることで、自分自身が血友病かどうかが判断できます。
どこで受けられるのか
凝固活性因子を調べる検査は、血友病のブロック拠点病院で調べることができます。ブロック拠点病院は全国各地にあり相互連携しているので、まずはお住まいの地域から一番近い病院で検査を受けられると良いでしょう。
ブロック拠点病院一覧
一方、遺伝子検査を受けることができる医療機関は少なく、現在は東京医科大学と奈良県立医科大学の２つがその代表となります。民間の検査機関でも遺伝子検査を実施しているところがありますが、料金が高額であったり、検査結果に対しての所見が不十分なこともあるので、できれば２つの大学病院のどちらかで検査を受けるとよいでしょう。
どれくらい費用がかかるのか
凝固活性因子を調べる検査の費用は数千円ですが、ブロック拠点で受ける場合は初診料がかかるので、初診料＋検査費用となります。ただし、地域のかかりつけ医からの紹介としてブロック拠点病院を受診する場合は初診料がかからないので、検査費用のみとなります。
一方、遺伝子検査は、大学病院で調べる場合は検査費用は研究費としての補助があるので、初診料とカウンセリング料のみで調べることができます。民間の検査機関の場合は5万円程度と高額になるので、大学病院で検査を受けることをおすすめします。
検査できる病院について
病院では何を検査できるのか、教えてもらえるのか
病院では、血の固まりやすさを調べる凝固因子活性の検査と、自分の親に血友病患者もしくは血友病保因者がいる場合、自分自身もその遺伝子を引き継いでいるかどうかを調べる遺伝子検査を受けることができます。
凝固因子活性の検査では、一般的には、凝固活性の値が健常者の40%未満で男性は血友病、女性は血友病保因者と判断されます。さらに分類1％未満で重症、1〜5％未満で中等症、5％以上で軽症となります。
そして遺伝子検査では、血友病もしくは血友病保因者と既に特定されている親と自分が同じ遺伝子に異常が認められることで、自分自身が血友病かどうかが判断できます。
ブロック拠点病院に繋がるまでのプロセスを知りたい
血友病あるいは血友病保因者を診察できる医療機関としては、全国にあるブロック拠点病院があります。ブロック拠点病院は大学病院や大病院がほとんどなので、いきなり受診するのに抵抗があるかもしれません。そのような場合、まずは自分自身が行き慣れているかかりつけ医に相談し、症状を細かく伝えた上で紹介状を書いてもらってから受診するとよいでしょう。
ただし、かかりつけ医が血友病についての十分な知見を持ち合わせていない可能性もあるので、紹介状を書いてもらう際に時間がかかったり、正確な情報にならなかったりするかもしれません。
そのような場合、かかりつけ医を介さずに直接ブロック拠点病院にかかることもできます。直接ブロック拠点病院にかかることで最初から正確な診断をもらうことができますが、紹介状がないことによって初診料がかかります。
地元クリニックへの説明の仕方は？
地元クリニック、つまりお住まいの地域のかかりつけ医にかかる場合は、自分自身の出血傾向を伝えるだけではなく、親や親族に血友病患者がいるかどうかを伝えることが重要になります。
自分自身の出血傾向としては、男性であれば打撲の際の内出血の程度や鼻血の際の出血量、抜歯時の出血量、外科手術時の出血量、女性であればこれらにプラスして月経血の量についてもお伝えするとよいでしょう。
そして、親や親族に親や親族に血友病患者がいるかどうかを伝える際には、血友病のタイプ（AかBか）と重症度についても伝えましょう。
どれくらい費用がかかるのか
凝固活性因子を調べる検査の費用は数千円ですが、ブロック拠点で受ける場合は初診料がかかるので、初診料＋検査費用となります。ただし、地域のかかりつけ医からの紹介としてブロック拠点病院を受診する場合は初診料がかからないので、検査費用のみとなります。
一方、遺伝子検査は、大学病院で調べる場合は検査費用は研究費としての補助があるので、初診料とカウンセリング料のみで調べることができます。民間の検査機関の場合は5万円程度と高額になるので、大学病院で検査を受けることをおすすめします。
ブロック拠点病院一覧