お知らせ
一覧はこちら血友病の検査についての疑問にお答えします！
検査について
どのような検査の種類があるのか
血友病、もしくは血友病保因者かどうかを調べる検査は、大きく二つあります。
一つは凝固因子活性を調べる検査です。
凝固因子活性の検査は、血の固まりやすさを調べる検査のことで、健常者の値との比較によって血友病かどうかを判断します。
一般的には、凝固活性の値が健常者の40%未満で男性は血友病、女性は血友病保因者と判断されます。さらに分類1％未満で重症、1〜5％未満で中等症、5％以上で軽症となります。
そしてもう一つは遺伝子検査です。
遺伝子検査は、自分の親に血友病患者もしくは血友病保因者がいる場合、自分自身もその遺伝子を引き継いでいるかどうかを調べる検査になります。よって、遺伝子検査は親と一緒に受けることが一般的です。
血友病とはある特定の遺伝子の異常が原因で起こる病気なので、血友病もしくは血友病保因者と既に特定されている親と同じ遺伝子に異常が認められることで、自分自身が血友病かどうかが判断できます。
どこで受けられるのか
凝固活性因子を調べる検査は、血友病のブロック拠点病院や地域中核拠点病院で調べることができます。ブロック拠点病院や地域中核拠点病院は全国各地にあり相互連携しているので、まずはお住まいの地域から一番近い病院で検査を受けられると良いでしょう。
ブロック拠点病院一覧
地域中核拠点病院一覧
https://www.jsth.org/wordpress/wp-content/uploads/2021/09/2_area_list.pdf
一方、遺伝子検査を受けることができる医療機関は少なく、現在は東京医科大学と奈良県立医科大学が対応しています。民間の検査機関でも遺伝子検査を実施しているところがありますが、検査結果に対しての解釈が不十分なこともあるので、できれば２つの大学病院のどちらかに相談するとよいでしょう。
検査できる病院について
病院では何を検査できるのか、教えてもらえるのか
検査としては、血の固まりやすさを調べる凝固因子活性の検査と、自分の親に血友病患者もしくは血友病保因者がいる場合、自分自身もその遺伝子を引き継いでいるかどうかを調べる遺伝子検査があります。
凝固因子活性の検査では、一般的には、凝固活性の値が健常者の40%未満で男性は血友病、女性は血友病保因者と判断されます。さらに分類1％未満で重症、1～5％未満で中等症、5％以上で軽症となります。
そして遺伝子検査では、血友病もしくは血友病保因者と既に特定されている親と自分が同じ遺伝子に異常が認められることで、自分自身が血友病かどうかが判断できます。遺伝子検査については現段階では保険診療外となり、その精度も100%とはいえず、保因者ではない、と100%断定できないことには注意が必要です。
ブロック拠点病院や地域中核病院に繋がるまでのプロセスを知りたい
血友病あるいは血友病保因者を診察できる医療機関としては、全国にあるブロック拠点病院や地域中核病院があります。これらの病院は大病院がほとんどなので、いきなり受診するのに抵抗があるかもしれません。そのような場合、まずは自分自身が行き慣れているかかりつけ医に相談し、症状を細かく伝えた上で紹介状を書いてもらってから受診するとよいでしょう。
ただし、かかりつけ医が血友病についての十分な知見を持ち合わせていない可能性もあるので、紹介状を書いてもらう際に時間がかかったり、正確な情報にならなかったりするかもしれません。
そのような場合、かかりつけ医を介さずに直接ブロック拠点病院や地域中核拠点病院にかかることもできます。ただし、紹介状がないことによって診察料の他に特別な料金がかかることがあります。
地元クリニックへの説明の仕方は？
地元クリニック、つまりお住まいの地域のかかりつけ医にかかる場合は、自分自身の出血傾向を伝えるだけではなく、親や親族に血友病患者がいるかどうかを伝えることが重要になります。
自分自身の出血傾向としては、男性であれば打撲の際の内出血の程度や鼻血の際の出血量、抜歯時の出血量、外科手術時の出血量、女性であればこれらにプラスして月経血の量についてもお伝えするとよいでしょう。
そして、親や親族に親や親族に血友病患者がいるかどうかを伝える際には、血友病のタイプ（AかBか）と重症度についても伝えましょう。
どれくらい費用がかかるのか
凝固活性因子を調べる検査の費用は数千円ですが、ブロック拠点を直接受診する場合は診察料の他に特別な料金がかかることがあります。ただし、かかりつけ医からの紹介としてブロック拠点病院を受診する場合はこの費用がかからないので、保険診療の診療費用のみとなります。
一方、遺伝子検査は現段階で保険診療外の検査です。多くの場合遺伝子検査は、研究として行われます。遺伝子検査の前には、遺伝カウンセリングが必要となることが多いです。民間の検査機関で行っている場合もありますが、研究を行っている責任ある医療機関で十分な遺伝カウンセリングを受け内容を把握した上で、検査を受けることをおすすめします。
ブロック拠点病院一覧
地域中核拠点病院一覧
https://www.jsth.org/wordpress/wp-content/uploads/2021/09/2_area_list.pdf