Q&A第22回

兄弟に血友病患者がいます。結婚を考えている相手がいるので自分が保因者かどうか検査したいと思います。小さい頃に検査をした記憶がありますが結果に関しては覚えていません。確か活性について何か伝えられただけのような・・・。保因者診断を受けたいのですがどうしたらいいですか？

保因者であることを調べる保因者診断には、凝固因子活性を測定する血液凝固検査と、遺伝子解析を用いる遺伝子検査があります。

血液凝固検査は全国のどこの病院でも保険診療で行うことができます。しかし、その活性値が非常に低い場合は保因者であることを強く疑うことができますが、活性値が正常値であっても保因者ではないとは決して言い切れないという欠点があります。

一方、遺伝子検査は、特殊な研究ができる病院でしか実施していないので、保因者診断の検査を実施できるかどうかはわかりません。

まずは、保因者診断にはならないが、血液凝固検査を受けて、因子活性値が低くなければ、出血傾向が少ないことがわかると思います。兄弟さんが通院されている病院に、一度受診されて、凝固因子活性の測定をしてもらえるかをご相談されるとよいと思います。

その結果を参考にして、主治医の先生に時間をかけて相談しながら、遺伝子検査をされるのかどうするかを考えていくというのはいかがでしょうか。