研究のご紹介
一覧はこちら重症血友病B患者由来iPS細胞の点変異を塩基編集ゲノム編集技術で修復
2020年のノーベル化学賞にゲノム編集ツール、CRISPR-Cas9の発見が選ばれました。CRISPR-Cas9は簡便にゲノム編集を可能にしたため、医学研究だけでなく、様々な領域での応用が進んでいます。実際に、ヒトを対象とした疾患ゲノム編集治療も行われつつあります。最近では、このCas9を利用して、特定のDNA変異を書き換える塩基編集（CからT、AからG）という技術が注目されています。
自治医科大学の研究グループは、塩基編集技術を用いて重症血友病B患者のiPS細胞の疾患点変異を修復しました。また、疾患点変異をもつ細胞株や遺伝子改変マウスを作成し、実際に疾患点変異の塩基編集治療によって、血友病Bで欠損する血液凝固第IX因子が上昇することを明らかにしました。血友病Bの多くは点変異によって生じ、塩基編集によって約60%の患者さんが治療可能であると予測されます。疾患変異を特異的に修復する塩基編集技術は将来的に、遺伝性疾患の究極の個別療法となる可能性があります。今後は、より効率的な塩基編集治療手法や他の遺伝子部位への影響、などの安全性を含め、詳細な検討を続けていくことで、実際の疾患治療に結びつくと期待しています。