研究のご紹介
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【血友病の研究紹介】自治医科大学医学部生化学講座病態生化学部門 自治医科大学遺伝子治療研究センター …
研究者としての経歴 ー大森教授の研究者としての経歴を教えてください。 私はもともと内科医としてのバックグラウンドを有しています。1994年に自治医科大学を卒業後、約10年間にわたり臨床医として研鑽を積みました。その後、今からおよそ20年前に自治医科大学に赴任し、血友病の研究および臨床に継続して携わっています。現在は、日本医療研究開発機構（AMED）エイズ対策 …
【血友病の研究紹介】東京医科大学臨床検査医学分野 木内 英 教授
研究者としての経歴 ー木内教授の研究者としての経歴を教えてください。 私は最初から医学部で学んだわけではなく、慶應義塾大学の経済学部を卒業してから海外経済協力基金（現JICA：国際協力機構）で2年半ぐらい働きました。その後退職して千葉大学医学部にあらためて入学し、千葉大学卒業後は慶應大学病院の小児科学教室に入局し、2003年に荻窪病院に移りました。 荻窪病院 …
【血友病の研究紹介】奈良県立医科大学小児科 野上恵嗣教授
研究者としての経歴 ー野上教授の研究者としての経歴を教えてください 私は奈良県出身で1991年に自治医科大学を卒業しました。その後奈良県に戻り、9年間は臨床及び地域医療に従事し、その後救命センターで3次ER（3次救急）に携わり、その後海外での研究生活を経て、現在の奈良県立医科大学の小児科に戻ってきて約20年が経過したところです。今は臨床及び研究を行っています …
患者由来iPS細胞とゲノム編集による血友病A原因遺伝子の同定
自治医科大学生化学講座病態生化学部門、東京医科大学臨床検査医学科、および東京大学の研究グループは、エクソン内の遺伝子に原因を同定できない血友病A患者のイントロン深部（イントロン14）の１塩基の置換が異常スプライスを引き起こすことで血友病Aを発症することを、患者由来iPS細胞にゲノム編集技術をくみあわせて証明しました（注）。本研究成果は、通常の手法で遺伝子異常 …
改変した『ゲノム編集のための最小のはさみ』
CRISPR-Casは、細菌内でゲノムDNAを切断する「はさみ」として機能することで、ファージなどの外来核酸に対する防御を担っています。CRISPR-Casはヒトなどの哺乳類細胞でもゲノム編集が可能であり、これを利用した遺伝性疾患のゲノム編集治療が注目されています。 これまでのCas9では分子のサイズが大きいため、単一のウイルスベクターへの搭載ができないとい …
新規改変AAVベクターAAV.GT5を用いた血友病遺伝子治療に対する大動物を用いた検討
血友病Bは血液凝固IX因子が遺伝的に欠損する疾患です。血液を固める凝固因子が血中に不足するために、重症の患者では未治療の場合に関節出血を繰り返し、血友病関節症と呼ばれる関節障害をきたします。そのため、定期的に凝固因子製剤の投与を小児期から継続することが一般的です。繰り返す注射の必要性が患者さんの負担になることは想像に難しくありません。そこで現在は、1回の治療 …
国内血友病患者さんの抗AAV抗体の調査
最近ではアデノ随伴ウイルス（AAV）ベクターをもちいた血友病の遺伝子治療について、いくつかの製剤が海外で承認されました。AAVは病原性はありませんが、知らない間に感染していて、AAVに対する抗体を保有している患者さんが一定の割合で存在します。この抗体があるとAAVベクターをもちいた遺伝子治療の効果が減弱します。 自治医科大学の研究グループは、国内の主要な血友 …
重症血友病B患者由来iPS細胞の点変異を塩基編集ゲノム編集技術で修復
2020年のノーベル化学賞にゲノム編集ツール、CRISPR-Cas9の発見が選ばれました。CRISPR-Cas9は簡便にゲノム編集を可能にしたため、医学研究だけでなく、様々な領域での応用が進んでいます。実際に、ヒトを対象とした疾患ゲノム編集治療も行われつつあります。最近では、このCas9を利用して、特定のDNA変異を書き換える塩基編集（CからT、AからG）と …
概要
薬害HIV被害を受けた血友病患者は、薬害を繰り返さないことや患者さんや家族の豊かな未来を望んでいるものと思います。現在では、血友病に対する治療は劇的に改善し、治療の目標は単なる出血抑制から健常人と同じ生活が目標になっています。 我々は、これまでに血友病に対する遺伝子治療開発、12年間の前向き研究による血友病患者データベース（J-HIS2）の構築、血友病遺伝子 …
目的・趣旨
現在の血友病患者が現在抱える課題を解決することで、薬害HIV患者を含めた血友病患者の未来を豊かにすることが大きな目的です。