血友病は、血液凝固因子の中の第VIII（８）因子または第IX（９）因子が生まれつき低下または欠乏している病気です。
第VIII因子や第IX因子の働きが、どのくらいあるかを示す“凝固因子活性”（％）は、血友病の診断や、治療の効果の判定に重要です。
しかし、凝固因子活性を測定する時に用いる検査試薬（APTT試薬など）や検査方法は多種類あることから、１つの血液検体を測定しても、各々の凝固因子活性に差が出ることがあります。それにより時には、診断が難しくなったり、治療効果の判定がうまくできなかったりする可能性が生じます。

一方、保因者診断の検査は、凝固因子活性を測定する凝血学的検査（血液凝固検査）と、第VIII因子や第IX因子の遺伝子の中から血友病を引き起こす原因となる“変異”を直接的に検出する遺伝子検査（遺伝学的検査）があります。

血液検査に比べて遺伝学的検査は、保因者診断に非常に有用な診断方法です。しかし、遺伝学的検査は、通常の保険診療で受ける臨床検査ではなく、研究として行う遺伝子解析を利用した特殊な診断方法になります。
そこで、血友病の凝血学的検査と遺伝学的診断法を確立するために、本研究を行ないます。

軽症型の患者さんの出血の回数は少なく、程度は軽いとされているので、凝固因子活性が低いことが診断時に重要です。しかし、検査に用いる試薬や機器・方法によっては、もしかすると、血友病の診断に至らない場合もでてくるかもしれません。

現在の血友病の治療は、凝固因子製剤の補充療法です。治療効果の判定には、凝固因子活性が重要な目安になっています。近年は、特に多くの特徴をもった半減期延長型製剤などの凝固因子製剤が登場してきました。

これらのことから、これまで以上に正確な凝固因子活性の得ることが必要になってきました。

一方、女性の凝固因子活性は多くの生理学的な要因が影響を及ぼすことから、保因者診断の血液凝固検査で、正確な保因者診断の判定をすることは難しいものです。

遺伝学的検査は、遺伝子から直接“変異”を検出することから、保因者診断には非常に有用ですが、現状では大学の研究で行っている特殊な検査（遺伝子解析）であり、一般的な病院での保険診療でうける臨床検査ではありません。

これらのことから、保因者診断方法を臨床検査として用いられるぐらいに、しっかりとした検査法にすることが必要になってきました。

患者さん、保因者診断を希望する女性や保因者女性のために、血液凝固検査法や試薬を検証し、凝固因子活性測定法の適正化、標準化を目的にします。

保因者診断においては、分析的妥当性と臨床的妥当性について検討を重ねて、臨床検査としての実効性を確立することを目的にします。

1. 血友病診療に適したAPTT（活性化部分トロンボプラスチンテスト）と凝固因子測定法の同定:
   凝固検査法の特徴の把握を目指して、多種類のAPTT試薬の特徴を解析・調査します。スクリーニング検査にAPTT試薬を選択し、標準化に向けて検討します。また、凝固１段法に適したAPTT試薬を選択します。
2. 遺伝子解析方法の精度（感度・特異度）の明確化：
   患者さんと保因者女性の血液凝固検査（凝固１段法および合成基質法）を行います。遺伝子解析は、ダイレクトシークエンス法などを現行の方法を行い、各方法による結果から診断の感度・特異度を評価します。